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- 地中海贫血预防和诊疗技术进展-期刊-万方数据知识服务平台
摘要：地中海贫血 (thalassemia,以下简称"地贫")是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病,也是中国南方区域性高发疾病 该病可防难治,阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础 通过人群筛查和产前诊断
- 地中海贫血预防和诊疗技术进展 - 百度学术
地中海贫血 (thalassemia,以下简称"地贫")是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病,也是中国南方区域性高发疾病 该病可防难治,阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础 通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施;已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点,及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态,并减轻家庭和社会的经济和精神负担 本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上,分别聚焦于地贫的表型筛查,分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述,为读者提供该病预防和诊疗的专业知识 百度学术集成海量学术资源，融合人工智能、深度学习、大数据分析等技术，为科研工作者提供全面快捷的学术服务。
- 地中海贫血预防和诊疗技术进展-张婷婷徐湘民-中文期刊【掌桥 . . .
本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上,分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述,为读者提供该病预防和诊疗的专业知识。 展开
- 地中海贫血基因治疗进展和现状
主要研究方向:基因表达调控、基因治疗与心血管疾病发病机制研究。 先后承担国家自然科学基金委重大、重点项目,国家863 重点项目等,担任过国家自然科学基金委“优秀创新群体”学术带头人、心血管973项目首席科学家。
- 地中海贫血的诊疗进展及在中国的发展现状 - 豆丁网
（5）基因检测的未来发展 随着生物技术的不断进步，基因检测技术将朝着更加高效、精准和经济的方向发展。 例如， next-generation sequencing（NGS）技术的应用将大大降低基因检测的成本，使其在基层医疗机构中更加普及。
- ·指南·共识·规范·
《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 中最常见的类型。 地中海贫血可以分为α 型、β 型、δβ 型和δ 型4种类型,其中以β 型和α 型地� 海贫血较为常见。 其遗传模式均为� 染色体隐性遗传。 通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效
- (PDF) 地中海贫血的流行病学和防控进展 - ResearchGate
在全球 范围内地中海贫血基因携带者至少有3 45亿人，是全世界分布最广累计人群最多的单基因遗传的疾病之一，被世界卫 生组织称为危害人类健康
- 地中海贫血预防和诊疗技术进展 - 参考网
基因治疗新技术的发展和BCL11A等β-地贫表型重要修饰基因的发现为地贫患者提供了新的治疗方案 [5-6],同时也带动了β-地贫基因治疗领域的临床研究和治疗实践;近十多年来高通量测序技术的快速发展推动了该领域的基础研究和临床应用。
- 我国地中海贫血诊治进展与现状 综述 《临床医学研究与实践 . . .
<p>地中海贫血属于临床常见遗传性疾病，目前这方面的研究已渐趋完善，本文基于地中海贫血发病机制和流行病学特点，结合近年来相关研究成果，对该类病症的诊治情况进行分析，以期为临床诊治提供一定的指导。 < p>
- β-地中海贫血治疗新方法概述
β-地中海贫血的特征是铁调素水平异常低和全身铁过剩。铁调素是铁代谢的主要调节因子,同时也是一种通过激活Tf的分解来控制铁代谢的肽。它的活性与铁过载有关。大量刺激铁调素表达或活性的药物已经在临床前试验中进行了研究,并显示出其有益的
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